Het is een Amerikaans onderzoeksteam gelukt om bij muizen erfelijke doofheid te voorkomen door middel van gentherapie.

De muizen lijden aan het syndroom van Usher, een erfelijke aandoening die onder mensen ook voorkomt. Hierbij gaan haarcellen die in het binnenoor geluidstrillingen opvangen snel kapot. Bij muizen gebeurt dit laatste al vlak na de geboorte, waardoor ze compleet doof worden en evenwichtsstoornissen oplopen. Dezelfde genmutatie veroorzaakt ook blindheid.

Het onderzoeksteam van Boston Children’s Hospital en de Harvard Medical School meldde in de zomer van 2015 al dat ze deels het gehoor van deze muizen konden herstellen, maar deze techniek is nu verbeterd.  

Hoe?
Bij gentherapie brengt men genetisch materiaal in in bestaande cellen, om een defect of mutatie te corrigeren. Dat klinkt makkelijker gezegd dan gedaan, want celmembranen zijn zo gemaakt dat ze juist de boel moeten weren. Om deze reden worden er vaak virussen gebruikt, aangezien deze ‘gespecialiseerd’ zijn in het kraken van het celmembraan. Deze virussen worden wel deels gedeactiveerd, zodat ze eenmaal binnen de cel geen kwaad meer kunnen. 

In dit geval gebruikten de onderzoekers een synthetisch virusachtig deeltje. Dit bleek het reparatie-DNA veel efficiënter af te leveren. Dat reparatie-DNA betrof een kopie van het gen voor harmonine,  een eiwit dat zorgt voor de vorming en het in stand houden van de trilhaartjes in het binnenoor. Een mutatie van dit gen zorgt er voor dat harmonine niet meer naar behoren functioneert, maar door een ‘gecorrigeerde’ versie van dit gen toe te brengen, herstelde het gehoor van de muisjes. Het experiment werd gedaan op 25 muizen. Sommigen konden geluiden horen van zo’n tachtig decibel (vergelijkbaar met een wekker die heel vlakbij afgaat), en andere konden zelfs gefluister horen, dat gelijk staat aan 25 decibel.

Om deze techniek op mensen toe te passen moet er nog wel verder onderzoek worden gedaan. Er zijn namelijk nog een aantal kanttekeningen, zoals dat de gentherapie enkel werkte wanneer deze direct na geboorte van de muisjes plaatsvond. Wanneer de therapie bijvoorbeeld tien tot twaalf dagen later toegepast werd, haalde het niets uit. De onderzoekers hopen in de toekomst op grotere dieren te kunnen testen en om technieken te ontwikkelen die ook bij andere vormen van gehoorverlies werken.

Het syndroom van Usher veroorzaakt ook blindheid. Dit onderzoek heeft niet getest op het herstellen van zicht, maar hier zijn ook al veel andere onderzoeken naar gedaan, met succesvol resultaat. Zo schreven we eerder over een techniek die het zicht van ratten met retinitis pigmentosa verbeterde.