jaargang -23 - laatste artikel 2-11 14:00 - 75345 artikelen -
Meisje van 3 verandert geleidelijk aan in standbeeld
Beatrice Naso is een kleuter van 3 die aan een zeer zeldzame ziekte lijdt waardoor ze geleidelijk aan verstijfd raakt. De ouders van Beatrice begonnen zich vragen te stellen toen de moeder tijdens het masseren van de hand van het meisje de pols brak. Beatrice was toen 7 maanden oud. Na heel wat onderzoek kwamen de dokters tot de vaststelling dat het meisje aan een zeer zeldzame aandoening leidt waardoor haar gewrichten stelselmatig verkalken en ze stilletjes aan in een levend standbeeld verandert. Het zal zelfs zo ver komen dat niet alleen haar ledematen gaan verstijven, maar dat ook haar hart het zal opgeven. De ouders zijn nu op zoek naar gelijkaardige gevallen en naar mogelijke behandelingen. De aandoening is zo zeldzaam dat ze bij slechts 1 à 2 op de miljoen mensen voorkomt.
Gerelateerde artikelen» Kleuter belt politie over speen
» Drie patienten krijgen orgaan van vrouw met hiv
» Frauderende verpleegster werkt 6 dagen in 9 jaar
» Italiaanse mannen mogen hun kruis niet meer aanraken
» Mazelenepidemie in Italie door groeiende antivaccinatiebeweging
» Jongen (13) maakt gevaarlijke overtocht om broertje te redden
» Baby met zeldzame aandoening door ouders achtergelaten in ziekenhuis
» Depressieve maffioso vrijgelaten uit gevangenis
» Drie patienten krijgen orgaan van vrouw met hiv
» Frauderende verpleegster werkt 6 dagen in 9 jaar
» Italiaanse mannen mogen hun kruis niet meer aanraken
» Mazelenepidemie in Italie door groeiende antivaccinatiebeweging
» Jongen (13) maakt gevaarlijke overtocht om broertje te redden
» Baby met zeldzame aandoening door ouders achtergelaten in ziekenhuis
» Depressieve maffioso vrijgelaten uit gevangenis
Reacties
28-03-2013 15:14:16
If memory serves dan hebben we iets soortgelijks een tijdje geleden hier ook gelezen. Dit betrof een iets oudere jongedame. Een verschrikkelijke ziekte lijkt me dit, dan zou ik nog liever kanker krijgen denk ik, hoe hard dat ook mag klinken.. Hoewel, dit lijkt op kanker, zo niet erger 
28-03-2013 15:33:30
Hoe verschrikkelijk ook, is 1 op de miljoen niet zo heel zeldzaam. Er leven 7 miljard mensen op ons aardbolletje dus moeten er duizenden lotgenoten zijn. Ik hoop dat ze die snel vinden en nog meer dat daarmee een verbetering in de vooruitzichten mogelijk wordt.
28-03-2013 15:37:57
Vreselijk. Vooral omdat ze waarschijnlijk eerst ook nog Jeugdzorg op hun dak hebben gekregen om die breuk van de pols.
Je zult het maar hebben of een kind hebben met deze aandoening.
Je zult het maar hebben of een kind hebben met deze aandoening.
28-03-2013 15:43:27
Quote @Paulusie:
Hoe verschrikkelijk ook, is 1 op de miljoen niet zo heel zeldzaam. Er leven 7 miljard mensen op ons aardbolletje dus moeten er duizenden lotgenoten zijn. Ik hoop dat ze die snel vinden en nog meer dat daarmee een verbetering in de vooruitzichten mogelijk wordt.
Hoe verschrikkelijk ook, is 1 op de miljoen niet zo heel zeldzaam. Er leven 7 miljard mensen op ons aardbolletje dus moeten er duizenden lotgenoten zijn. Ik hoop dat ze die snel vinden en nog meer dat daarmee een verbetering in de vooruitzichten mogelijk wordt.
Dus jij vind die duinzende mensen van 7 miljard niet zeldzaam?
17 miljoen mensen in Nederland. Ongeveer 8 mensen in Nederland zou dus kunnen leiden aan deze verschrikkelijke ziekte.. dus dit is wel zeldzaam.
28-03-2013 15:50:02
@NielsGewoon: 1 à 2 per miljoen. 17 miljoen inwoners.
Dan lijden er toch 17 à 34 mensen aan deze ziekte?
Dan lijden er toch 17 à 34 mensen aan deze ziekte?
28-03-2013 16:24:55
Redelijk zeldzaam en daarom commercieel niet interessant om onderzoek te doen naar medicijnen: die verdien je nl nooit weer terug. De harde werkelijkheid....
28-03-2013 17:22:22
ja @Invisible.... je hebt helaas gelijk...
Soms zou je terugverlangen naar mensen als Sir Mallory.... Antwoord op de vraag: Waarom beklimt u de Mount Everest? was: Because it's there!
Als er dan maar iemand op zou staan die een medicijn uitvond. Waarom zoekt u een medicijn dat commercieel niet uitgebuit kan worden? Omdat het kan..., omdat er een ziekte voor is...
Soms zou je terugverlangen naar mensen als Sir Mallory.... Antwoord op de vraag: Waarom beklimt u de Mount Everest? was: Because it's there!
Als er dan maar iemand op zou staan die een medicijn uitvond. Waarom zoekt u een medicijn dat commercieel niet uitgebuit kan worden? Omdat het kan..., omdat er een ziekte voor is...
28-03-2013 17:34:23
Het probleem met zeldzame ziektes is dat er zo verschrikkelijk veel van zijn. Ik heb er zelf ook een, waaraan maar zo'n 250 Nederlanders lijden. Gelukkig is die van mij lang niet zo levensbedreigend! Hij is wel chronisch waardoor ik er waarschijnlijk niet AAN maar wel MEE zal overlijden. Gelukkig is op internet voor heel veel zeldzame ziektes wel een email praatgroep waardoor het mogelijk is om met vele lotgenoten over de hele wereld ervaringen en tips te delen.
28-03-2013 20:44:13
@Shadowz: Dat vroeg ik me dus ook al af. Of ze geen problemen hebben gehad n.a.v. het breken van de pols. Dat er gedacht wer aan mishandeling ed.
En verder, sjemig, wat een afgrijselijke aandoeningen bestaan er toch
. Arm kind, arme ouders en arme lotgenoten.
En verder, sjemig, wat een afgrijselijke aandoeningen bestaan er toch
. Arm kind, arme ouders en arme lotgenoten. 28-03-2013 21:19:11
@Lennox: Ik denk dat het wel meevalt met dat denken aan mishandeling.
Toen m'n "kleine" nichtje nog een klein nichtje was van een jaar of drie, was ze eens met papa (mijn broer) in bed aan het stoeien. Kind komt ongelukkig terecht en breekt haar arm.
Vooral m'n schoonzusje was toen erg bezorgt op dat punt. In het ziekenhuis zeiden ze: je wilt niet weten hoe vaak dat soort dingen voorkomt. Niks aan de hand.
Toen m'n "kleine" nichtje nog een klein nichtje was van een jaar of drie, was ze eens met papa (mijn broer) in bed aan het stoeien. Kind komt ongelukkig terecht en breekt haar arm.
Vooral m'n schoonzusje was toen erg bezorgt op dat punt. In het ziekenhuis zeiden ze: je wilt niet weten hoe vaak dat soort dingen voorkomt. Niks aan de hand.
28-03-2013 21:45:04
@Emmo: Ja zo kan het ook gaan natuurlijk. Maar misschien is dat met je nichtje al wat langer geleden gebeurd en is men nu veel alerter op signalen. Overigens ben ik toen ik 2,5 jaar oud was eens van de trap afgestuiterd op mijn hoofd en werd met een politie escorte (we moesten het ij over en de pont werd voor ons teruggeroepen, heel spannend) naar het ziekenhuis afgevoerd. Maar toen werd mijn pa tot zijn grote woede wel even stevig aan de tand gevoeld. En dat is al 43 jaar geleden. Kan ook komen omdat onze ouwe toen nog een woeste zeevarende spanjaard was en men dat verdacht vond 
.
.28-03-2013 21:49:09
@Lennox: Kan ook dat zoiets uitmaakt. M'n broer was toen de belangrijkste fysiotherapeut in dat dorp (ca 20.000 inwoners). Dus ook in het ziekenhuis was hij bekend als de bonte hond.
28-03-2013 21:50:20
Toch vreemd dat de ziekte geen naam heeft.
28-03-2013 21:54:07
@Mari0: Die zal vast wel een naam hebben, hij wordt alleen niet genoemd.
Ook als de dames en heren artsen geen flauw benul hebben wat voor aandoening het is, dan hebben ze er toch nog een prachtige Latijnse naam voor. Meestal iets beschrijvends.
Ook als de dames en heren artsen geen flauw benul hebben wat voor aandoening het is, dan hebben ze er toch nog een prachtige Latijnse naam voor. Meestal iets beschrijvends.
28-03-2013 21:55:52
SamuiAxe: Dit hebben we inderdaad nog niet zo lang geleden hier ook al eens gehad. Was dat niet een vrouwtje van in de twintig? Maar bij haar was het volgens mij al verder gevorderd..
Hoe dan ook, het blijft een Kwalitatief Uitermate Teleurstellende ziekte natuurlijk. Vreselijk om te moeten horen dat je kind aan een ziekte lijdt, waardoor het niet oud zal worden...Arm kind, arme ouders....
Hoe dan ook, het blijft een Kwalitatief Uitermate Teleurstellende ziekte natuurlijk. Vreselijk om te moeten horen dat je kind aan een ziekte lijdt, waardoor het niet oud zal worden...Arm kind, arme ouders....
28-03-2013 21:57:54
@Lennie: Inderdaad, ik meen dat dit meisje iets van vooraan in de 20 is en inmiddels al zowat helemaal vastgegroeid is... Brrr... Lijkt me écht kut als je zoiets hebt
28-03-2013 22:05:15
Nog eens even gezocht naar hoe deze ziekte heet enzo, hier de resultaten: De ziekte wordt Fibrodysplasia Ossificans Progressiva genoemd. Hier verdere info over deze verschrikkelijke ziekte. Pas op! De link bevat foto's die niet geschikt zijn voor gevoelige mensen!
.
@Lennie: Gekruiste postings
Laatste edit 28-03-2013 22:06
.
@Lennie: Gekruiste postings
Laatste edit 28-03-2013 22:06
28-03-2013 22:13:05
Thanks Lennie en SamuiAxe, ik heb daarnet de pagina bezocht.
Een ziekte die je zeker niet wil krijgen laat staan doorgeven.
ik zou dan ook, als ik wist dat ik een drager zou zijn, zeker geen kinderen nemen.
Een ziekte die je zeker niet wil krijgen laat staan doorgeven.
ik zou dan ook, als ik wist dat ik een drager zou zijn, zeker geen kinderen nemen.
28-03-2013 22:18:20
@Mari0: Nee....als je een beetje van kinderen houdt, laat je als drager het krijgen van kinderen achterwege...
29-03-2013 23:01:18
zielig voor dat kindje en de ouders natuurlijk.
Om hier te kunnen reageren moet je lid zijn.
Meld je nu aan.Login via:
WMRphp ver. 7.1 secs - Smalle versie - terug naar boven